متلازمة المواء

متلازمة المواء أو كري دو شا (بالفرنسية: Cri Du Chat) - هي مجموعة أعراض تنتج من فقدان قطعة
من الصبغي الخامس. اسم المتلازمة مستند على بكاء الرضيع، حيث يكون عالي النبرة قريبا من مواء
القطّة. شخّص هذه المتلازمة الطبيب الفرنسي جيروم لوجون Jerome Lejeune عام 1963 وقام بتسميتها
Cri du Chat Syndrome أي متلازمة مواء القطة.

سبب متلازمة المواء
متلازمة مواء القطط “Cri du chat” مرضٌ وراثي، يحدث نتيجة لنقص أو قطع أو حذف من طرف الصبغي
القصير من الزوج الجسمي الخامس “Chromosome 5 Pair”. معدل الإصابة بهذا المرض إصابة واحدة من
كل 50,000 حالة ولادة، وهذه المتلازمة تصيب الإناث أكثر من الذكور وفي 80% من الحالات يكون مصدر
الصبغي المعيوب هو الأب. يولد حوالي 50 إلى 60 طفلا مصابا بهذه المتلازمة كل سنة في الولايات
المتحدة الأمريكية.

تشخيص المتلازمة
أثناء الطفولة المبكرة يمكن تشخيص هذه المتلازمة من خلال أعراضها كصوت بكاء الطفل الشبيه بمواء
القطط أما التشخيص الجازم فيكون باختبار الصبغيّات من خلال تحليل الدم، وفي بعض الحالات التي يكون
فيها الحذف صغيراً جداً يُجرى اختبار التفلور في موضع التهجين الأصلي بدلاً من فحص الدم.

أعراض متلازمة المواء
تختلف أعراض هذه المتلازمة من مصاب لآخر حسب درجة الحذف، عند الولادة يكون وزن الطفل منخفضاً
ويعاني لاحقاً تأخراً في النمو ومشاكل جمة في التغذية لصعوبة عمليات المضغ والبلع ونقص حاد في
مقوية الـ “Hypotonia”، ومن أشهر أعراض هذه المتلازمة:

صوت بكاء الطفل الحاد والعالي في شهوره الأولى المشابه لصوت مواء القطط وهو الصوت الذي
استمدت منه هذه المتلازمة اسمها، وسبب هذا الصوت صغر ورخاوة والتطور الحاد في بنية الحنجرة،
هذا الصوت يتلاشى تدريجياً مع مرور الوقت، وفي بعض الأحيان يفقد المصابون بهذه المتلازمة
(بمعدل الثلث) القدرة على البكاء بعد سنتين أو أكثر.

أعراض أخرى:
قصر في القامة والرقبة.
صغر في حجم الرأس.
استدارة الوجه وامتلاء الخدود.
التباعد الحجاجي.
انخفاض موضع الأذن وبروزهما.
تباعد العيون عن بعضها البعض مع وجود طية علاية الموق.
وجود شق جفني.
ارتفاع سقف الحلق.
تشوّهات في القلب (كثقب الحاجز بين البطينين، ثقب الحاجز بين الأذينين،
القناة الشريانية المفتوحة, رباعية فالو ….).
تشوّه في الرحم للإناث.
تشوّه الكليتين فتبدوان كحذوة الحصان.
انحناءات في العمود الفقري .
عدم التناغم والتناسق في توضُّع الأسنان.
طريقة مشي مميزة للمصابين (تشبه المشية العسكريّة).
شذوذ مرتسم الكف ووجود خط راحة اليد العرضي المنفرد أو ما يسمى بخط سيمين في الكف
([صورة|], بصمات الأصابع غير طبيعيّة.
صعوبة التواء الأصابع الصغيرة.
ارتفاق (أو التحام) الأصابع.
تشوّهات تصيب القدم فتبدو كقدم الحصان.
تخلّف عقلي متوسط أو شديد.

احتمالات الوفاة
نسبة الوفيات عند المواليد الجدد المصابين بهذه المتلازمة مرتفعة وتصل إلى حدود 6-8%
بسبب التهابات الرئة واضطراب عمل القلب واضطرابات التنفس.

طرح رائع
وكل الشكر على طرحك الطيب
اتمنى لكم المزيد من التالق والتميز
يعطيك عافيه على تقديم ماهو جديد ومفيد
لك محبتي وأحترامي
ودمتم بسعاده

فيضَ مَنَ الجَمــالْ الَذي سكبتهْ
تِلَكَ الَـأنــاملْ الَاَلمَــاَسيَةَ ..!
طًرّحٌ مٌخملَي ..,
كُلْ شَئَ مختلفْ هُنــا
يعطَيكـً العآفية ..ولـآحرَمنآ منَكـً
بإنتظَآرَجَديِدكًـ بشغفَ

طرح جميــــــــــــل..

ومجهود رآئع ومفعم بآلجمال وآلرقي..


يعطيك آلعافيه على هذآ آلتميز ..


وسلمت آناملك آلمتألقه لروعة طرحهآ..
ودي لك ولروحك ,,~


كنت هنا

يعطيك العافيه وسلمت يدآك
وسلم لنا ذوقك الراقي على جمال الاختيار
لك ولحضورك الجميل كل الشكر والتقدير
اسأل الباري لك سعادة دائمة

الله يعطيك العافية على الانتقاء الرائع والمميز
طرح في منتهى الابداع والرقي ،،
سلمت أناملك لجمال اختيارك وطرحك ’’
بانتظار جديدك القادم بشوق ،’

شكرآ جزيلا على الموضوع الرائع و المميز

واصل تالقك معنا في المنتدى بارك الله فيك

ننتظر منك الكثير من خلال ابداعاتك المميزة

لك منـــــــ اجمل تحية ــــــــــي

فيضَ مَنَ الجَمــالْ الَذي سكبتهْ
تِلَكَ الَـأنــاملْ الَاَلمَــاَسيَةَ ..!
طًرّحٌ مٌخملَي ..,
كُلْ شَئَ مختلفْ هُنــا
يعطَيكـً العآفية ..ولـآحرَمنآ منَكـً
بإنتظَآرَجَديِدكًـ بشغفَ

طرح رائع كروعة حضورك
اشكر ك علي روعة ماقدمت واخترت
من مواضيع رائعه وهامة ومفيدة
عظيم الأمتنان لكَ ولهذا الطرح الجميل والرائع
لاحرمنا ربي باقي اطروحاتك الجميلة
تحياااتي

يعطيك الف عآفيه على الطرح الرائع..
لاحرمنا منك ..آبدآ..ولآمن ابدآعك..
بآنتظار جديدك المتميز
دمت بسعآدهـ
يعطيك العافيه على الابداع
وتسلم يديك
مانحرم من ابداعك