متلازمة فيرنر

هي اضطراب وراثي نادر يحمل صفة متنحية. يحدث بسبب طفرات في الجينات المسؤولة عن حماية وترميم الحمض النووي . واعراضه هي الشيخوخة المبكرة التي تظهر لدى المرضى بشكل متسارع. سميت متلازمة وفرنر نسبة إلى العالم الألماني "أوتو فيرنر"( Otto Werner). حيث اكتشف المتلازمة لدى فحصه لأربعة أشقاء لاحظ عندهم علامات الشيخوخة المبكرة، واكتشافه هذا كان عنوان أطروحته لعام 1904. ونسبة الإصابة بهذا المرض أقل من 1 في 100,000 كل مولود حي.

الأسباب
سبب متلازمة ويرنر"، يتسبب بها تحول أساسي في جين يدعى «WRN»WRN. المكون للبروتين الذي يحمي ويرمم الحمض النووي DNA في خلايا الجسم . كما بعض الدراسات تشير إلى إن دخان السجائر يسبب ذات الخلل المسامي الناجم عن "متلازمة ويرنر".
الأعراض
-الإصابة بأعراض الشيخوخة بسن مبكر(سن المراهقة) .

-تجعد البشرة وتظهر على شكل جلد قديم.

-قصور الغدد التناسلية

-هشاشة العظام.

-إعتام عدسة العين

-الإصابة بالسرطان

-تساقط شعر الحاجبين ورموش العين.

-ضعف الأطراف

-شيب الشعر

-خشونة وبحة في الصوت

-ترقق الجلد وظهور التجاعيد.

-تصلب المفاصل

-مرض السكري

-ظهور امراض القلب والشرايين

- يكون مستوى ذكاء المصابين بهذا المرض يكون عادة أعلى من المتوسط.

-الكثير من المرضى يموتون في سن الاربعين أو الخمسين.
التشخيص

يتم التشخيص من خلال الفحص السريري للمرضى والتحاليلي المخبرية للجينات
العلاج
لا يوجد حاليا علاج شاف لهذه المتلازمة وانما يتركز العلاج على الحد من المضعفات والاعراض المصاحبة مثل امراض القلب والاوعية الدموية .وكذلك القيام بالعمل الجراحي وايضا يمكن إعطاء جرعة من الإنسولين ،واتباع نظام غذائي يحتوي على سعرات حرارية عالية.في عام 2010، تم العثور على مكملات فيتامين ج لعكس ظاهرة الشيخوخة المبكرة واختلال الأنسجة العديدة في نموذج فأرة معدلة وراثيا لهذا المرض. ويبدو مكملات فيتامين ج أيضا تطبيع عدة الواسمات الجزيئية المرتبطة بالسن مثل زيادة مستويات عامل النسخ نف κB. فيتامين C يقلل من نشاط الجينات المنشط في متلازمة ويرنر البشرية، ويزيد من نشاط الجينات المعنية في إصلاح الأنسجة.وقد تكون هذه الخظوة بداية مفيدة في علاج متلازمة ويرنر على البشر .

سلمت يدآك على الطرح الجميل
بإنتظآر جديدك بشوق
الله يعطيك العآفية

ابدعت في انتقاء موضوعك
سلمت اناملك ع الطرح الراقي
راق لي ما راق لك
ربي يعطيك الف عافيه
في انتظار كل جديدبكل شوق
تحيتي ...

شكرآ جزيلا على الموضوع الرائع و المميز

واصل تالقك معنا في المنتدى بارك الله فيك

ننتظر منك الكثير من خلال ابداعاتك المميزة

لك منـــــــ اجمل تحية ــــــــــي

موضوع في قمة الروعه لطالما كانت مواضيعك متميزة

لا عدمنا التميز و روعة

دمت لنا ودام تالقك الدائم

كل الشكـــر لك على هالطرح الأكثــر من رااائــــع ..
لا عدمنا هالتمييز و الابدااع ,,
بأنتظااار جديدك بكل شوق
تقــــديري و آحتــرآمي

طرح رائع كروعة حضورك
اشكر ك علي روعة ماقدمت واخترت
من مواضيع رائعه وهامة ومفيدة
عظيم الأمتنان لكَ ولهذا الطرح الجميل والرائع
لاحرمنا ربي باقي اطروحاتك الجميلة
تحياااتي

ماشاءالله
طرح بمنتهى الروعه والجمال
سلمت الايادي
شكرا لك ع جهودكك المميزه
يعطيك العافيه

الله يعطيك العافية على الانتقاء الرائع والمميز
طرح في منتهى الابداع والرقي ،،
سلمت أناملك لجمال اختيارك وطرحك ’’
بانتظار جديدك القادم بشوق ،’

طرح رائع كروعة حضورك
اشكر ك علي روعة ماقدمت واخترت
من مواضيع رائعه وهامة ومفيدة
عظيم الأمتنان لكَ ولهذا الطرح الجميل والرائع
لاحرمنا ربي باقي اطروحاتك الجميلة
تحياااتي