متلازمة أقزام أمستردام

متلازمة أقزام أمستردام

متلازمة كورنيليا دي لانج (بالإنجليزية: Cornelia de Lange Syndrome )‏ وتسمى أيضا بمتلازمة بوشي والمعروف أيضا باسم متلازمة أقزام أمستردام (بالإنجليزية: Amsterdam Dwarf Syndrome)‏، وهو اضطراب وراثي نادر يمكن أن يؤدي إلى شذوذ تنموي شديد. لأنه يؤثر على النمو البدني والفكري للطفل.وصفه الدكتور براشمان عام 1916م، كمجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة، وعرفت بأقزام أمستردام، ثم تبعه مواطنه الهولندي طبيب الأطفال الدكتور كورنيلا دي لانج عام 1933، والذي سميت هذه المتلازمة باسمه، وكلاهما قام بالشرح عن صفات الحالة ومميزاتها التشخيصية. الأسباب 1- الوراثة السائدة إذا كان أحد الوالدين مصاب اصابة خفيفة، فحسب الوراثة السائدة فإن أحتمالية ولادة طفل مصاب هي 50%. 2- خلل في المورث NIPBL gene.الذي يقوم بصناعة بروتين يسمى delangin، وهذا المورث موجود على الكروموسوم رقم chromosome 3 band q26-27. الأعراض - نقص وزن الطفل عند الولادة - أقل من ثلاثة كجم - البكاء بطريقة ضعيفة لدى المواليد - صعوبة التنفس والرضاعة لدى المواليد - زيادة توتر العضلات - قصر القامة - ضعف النمو - ضعف التطور الحركي والفكري - صعوبات في التغذية - علامات مميزة للرأس والأطراف - ضعف السمع - مشاكل بصرية : رأرأة العين، بعد النضر، قصر النضر - قيء - التشنج والصرع - عيوب خلقية في القلب - تخلف فكري - بسيط إلى المتوسط - تأخر النطق والتخاطب - عدم نزول الخصية - صغر حجم ومحيط الرأس - صغر حجم الحاجب، والتقاء الحاجبين سوياً - زيادة طول الرموش - كثافة شعر الرأس - قصر الرقبة - الأنف صغير - الشفة العليا صغيرة ومرتفعة للأعلى - الأسنان صغيرة ومتباعدة - الأذن صغيرة ومنخفضة - شق في الفك - شذوذ في الأطراف، وقد يكون هناك طرف ناقص أو غير مكتمل. - صغر حجم اليدين والقدمين - التحام جزئي لأصابع القدمين الثاني والثالث -الأصبع الخامس في اليدين معوج - زيادة كمية الشعر في الجسم - نقص الوزن عند الولادة - ضعف النمو، ويكون سرعة النمو خاصة بهم - عادة ما يصلون للبلوغ كأقرانهم - عند البلوغ يكونون قصار القامة - توتر واضطرابات تنفسية - بعض العلامات التوحدية، الانعزالية، عدم التواصل مع الآخرين، الحركات المتكررة - عدم الاهتمام بالألم، وانكار للذات - فرط النشاط - اضطرابات في النوم - تأخر النمو وصغر حجم الجمجمة. - الحواجب رفيعة وطعادة ما تلتقي في المنتصف. - رموش طويلة. - صغر اليدين والقدمين. - الأسنان عريضة و صغيرة. - انخفاض حلمة الأذن. - صعوبات سمعية. - التحام الإصبع الثاني والثالث في القدم. - عدم التواء الإصبع الخامس في اليد. - شق سقف الحلق. - مشاكل في القلب والتغذية - وجود نوبات صرع. العلاج لا يوجد علاج لهذا المرض.ولكن هناك علاجات تشمل الاعراض المرافقة له مثل برامج تأهيلية تشمل " التخاطب والعلاج الطبيعي وتعديل السلوك وتنمية المهارات.

[/CENTER]

الموضوع الأصلي: متلازمة أقزام أمستردام || الكاتب: كرزاية || المصدر: اسم منتداك

www.domin.com

كلمات البحث

العاب ، برامج ، سيارات ، هاكات ، استايلات

المصدر: منتديات ليالي قصيميه

---

ljgh.lm Hr.hl Hlsjv]hl

ابدعت في انتقاء موضوعك
سلمت اناملك ع الطرح الراقي
راق لي ما راق لك
ربي يعطيك الف عافيه
في انتظار كل جديدبكل شوق
تحيتي ...

كالعادة ابداع رائع وطرح يستحق المتابعة

شكراً لك بانتظار الجديد القادم

دمت بكل خير

موضوع في قمة الروعه لطالما كانت مواضيعك متميزة

لا عدمنا التميز و روعة

دمت لنا ودام تالقك الدائم

كل الشكـــر لك على هالطرح الأكثــر من رااائــــع ..
لا عدمنا هالتمييز و الابدااع ,,
بأنتظااار جديدك بكل شوق
تقــــديري و آحتــرآمي

فيضَ مَنَ الجَمــالْ الَذي سكبتهْ
تِلَكَ الَـأنــاملْ الَاَلمَــاَسيَةَ ..!
طًرّحٌ مٌخملَي ..,
كُلْ شَئَ مختلفْ هُنــا
يعطَيكـً العآفية ..ولـآحرَمنآ منَكـً
بإنتظَآرَجَديِدكًـ بشغفَ

طرح رائع كروعة حضورك
اشكر ك علي روعة ماقدمت واخترت
من مواضيع رائعه وهامة ومفيدة
عظيم الأمتنان لكَ ولهذا الطرح الجميل والرائع
لاحرمنا ربي باقي اطروحاتك الجميلة
تحياااتي

إبداع في الطرح وروعة في الإنتقاء
وجهداً يستحق الشكر والمتابعه
دامت روعه الطرح وجمال العطاء
أكاليل الزهر أنثرها في صفحتك
مع خالص تحياتى وفائق تقديرى

إبداع في الطرح وروعة في الإنتقاء
وجهداً يستحق الشكر والمتابعه
دامت روعه الطرح وجمال العطاء
أكاليل الزهر أنثرها في صفحتك
مع خالص تحياتى وفائق تقديرى

يعطيك العافيه وسلمت يدآك
وسلم لنا ذوقك الراقي على جمال الاختيار
لك ولحضورك الجميل كل الشكر والتقدير
اسأل الباري لك سعادة دائمة