متلازمة طار

متلازمة طار أو تار (بالإنجليزيةTAR Syndrome) هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتغيب وتشوه في نصف قطر العظام في الساعد، وانخفاض شديد وحاد في عدد الصفائح الدموية . قد تحدث هذه المتلازمة كجزء من متلازمة الحذف1q21.1 الأعراض اعراض المتلازمة او نقص الصفيحات ، أو انخفاض عدد تعداد الصفيحات ، يؤدي إلى ظهور كدمات ويحتمل أن تكون مهددة للحياة عن طريق النزيف المستمر. الروابط المشتركة الأخرى بين المصابين بهذه المتلازمة يشمل مشاكل في القلب ، والكلى ، مشاكل في مفصل الركبة، وفي كثير من الأحيان يكون عدم تحمل اللاكتوز ، وغالبا ماينتج عنها تنسج الإبهام. العلاج 1-تتراوح العلاجات من عمليات نقل الصفائح الدموية لعملية جراحية تهدف إلى اعادة مركزية اليد على الزند لتحسين وظيفة اليد و هناك بعض الجدل الدائر حول دور الجراحة. تم كبح معدل وفيات الرضع بمساعدة من التكنولوجيا الجديدة، بما في ذلك عمليات نقل الصفائح الدموية، والتي يمكن أن يؤديها حتى في الرحم . الفترة الحرجة للاصابة هي السنة الأولى والثانية في بعض الأحيان تسبب خطر على الحياة. 2-(من امرأة شابة ولدت مع متلازمة TAR) ينصح بشدةمن تشجيع للقاء، والحصول على فرص للتحدث مع، والبعض الآخر الذين نشأوا مع هذا الشرط محددة، لتبادل الملاحظات حول سبل التكيف ومساعدة الآخرين على مواجهة المتطلبات المادية، وإلى تشجيعهم على النظر في جميع الاحتمالات عند اتخاذ قرارات الحياة كبيرة. علم الوراثة في علم الوراثة ما زالت الأبحاث الجينية جارية. للتعرف أكثر على المادة المسببة في منطقة الكروموسوم 1، 1q21.1، الذي على 11 الجينات (بما في ذلك HFE2 ، LIX1L ، PIAS3 ، ANKRD35 ، ITGA10 ، RBM8A ، PEX11B ، POLR3GL ، TXNIP ، و GNRR2 )، أن يتم حذف heterozygously في الثلاثين من ثلاثين المرضى الذين يعانون من تقرير التقييم الثالث. تم العثور على هذا الحذف أيضا في 32٪ من أفراد الأسرة تتأثر، لذلك هناك احتمالا المكونات الجينية الأخرى للتناذر وبالاضافة إلى هذا واحد، وبالتالي عندما يكون الطفل لديه حالة من المرجح أن يكون لها أي 25 الأشقاء المستقبل ٪ فرصة وجود لها أيضا.

طرح رائع
وكل الشكر على طرحك الطيب
اتمنى لكم المزيد من التالق والتميز
يعطيك عافيه على تقديم ماهو جديد ومفيد
لك محبتي وأحترامي
ودمتم بسعاده

ابدعت في انتقاء موضوعك
سلمت اناملك ع الطرح الراقي
راق لي ما راق لك
ربي يعطيك الف عافيه
في انتظار كل جديدبكل شوق
تحيتي ...

شكرآ جزيلا على الموضوع الرائع و المميز

واصل تالقك معنا في المنتدى بارك الله فيك

ننتظر منك الكثير من خلال ابداعاتك المميزة

لك منـــــــ اجمل تحية ــــــــــي

موضوع في قمة الروعه لطالما كانت مواضيعك متميزة

لا عدمنا التميز و روعة

دمت لنا ودام تالقك الدائم

طرح رائع كروعة حضورك
اشكر ك علي روعة ماقدمت واخترت
من مواضيع رائعه وهامة ومفيدة
عظيم الأمتنان لكَ ولهذا الطرح الجميل والرائع
لاحرمنا ربي باقي اطروحاتك الجميلة
تحياااتي

ماشاءالله
طرح بمنتهى الروعه والجمال
سلمت الايادي
شكرا لك ع جهودكك المميزه
يعطيك العافيه

سَلَمِتْ أٌنآملِـگ عَلََى الـآنتقآء آلمميٍـز
لـآحُرمنًآ آلمولى هًذآ الهطًول آلجمَيـٍل

سلمت يدآك على الطرح الجميل
بإنتظآر جديدك بشوق
الله يعطيك العآفية

سلمت يدآك على الطرح الجميل
بإنتظآر جديدك بشوق
الله يعطيك العآفية