متلازمة سمبسون غولابي بيهمل

هي حالة مرضية نادرة تؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم وتصيب في المقام الأول عند الذكور.

ويصنف هذا الشرط باعتباره متلازمة فرط النمو ، وهو ما يعني ان الأطفال الممصابين بهذه المتلازمة هم أكبر وزن من الوزن الطبيعي للمواليد (عملقة) حيث يستمرون في النمو واكتساب الوزن بمعدلات غير عادية.


السبب

السبب المباشر لحدوث هذه الحالة غير معروف لكن الحالة مرتبطة بخلل في التنسج أو ما يسمى متلازمة العملقة, حيث يكون هناك خلل في الكروموسوم X- حيث هناك نوعان من الجينات موجودة في الكروموسوم X التي يمكن أن تسبب بمتلازمة سمبسون غولابي بيهمل. الجين الأول هو المسؤول عن صنع بروتين يسمى glypican-3 (GPC3). يعتقد أنه يلعب دورا في النمو والتنمية عند الإنسان .
الأعراض

علامات وأعراض متلازمة سمبسون غولابي بيهمل تختلف على نطاق واسع بين شدة كل حالة. حيث أن معظم الحالات الشديدة تكون فيها وفاة الجنين قبل الولادة أو في مرحلة الطفولة، في حين أن مع الحالات الخفيفة غالبا ما يعيش المصاب حتى سن البلوغ.

- ملامح الوجه مميزة، وغالبا ما توصف ملامح الوجه بأنها "خشنة" في الأطفال المصابين حيث تتشابه مع ملامح الكبار والبالغين.
-عينين متباعدة على نطاق واسع.
-الفم كبير بشكل غير معتاد (شدق).
-لسان كبير (ضخامة اللسان).
-الأنف واسع، وقد يكون مقلوب في بعض الحالات.
- تشوهات في (الحنك).
- قد يولد الرضع المصابين واحد أو أكثر الحلمات إضافية.
- فتحة غير طبيعية في العضلات التي تغطي البطن (انفراق المستقيمة).
- فتق السرة، أو ثقب في الحجاب الحاجز (أ فتق حجابي)
- عيوب وتلف في القلب والكلى .
- تضخم الكبد والطحال (ضخامة الكبد والطحال).
-تشوهات في الهيكل العظمي. بالإضافة إلى ذلك، يمكن للمتلازمة أن تؤثر على تطور الجهاز الهضمي، الجهاز البولي، والأعضاء التناسلية. بعض المصابين قد يعانون من الإعاقة الذهنية الشديدة، والبعض الآخر يكون الذكاء عادي عندهم.
-حوالي 10 في المئة من المصابين بمتلازمة سمبسون غولابي بيهمل، قد يصابون بتطوير الأورام السرطانية أو نونكانكيرووس في مرحلة الطفولة المبكرة. حيث الأورام الأكثر شيوعا هي شكل نادر من سرطان الكلى يسمى الورم ويلمس ورم سرطاني يسمى العصبية التي تنشأ في تطوير الخلايا العصبية.

طرح رائع
وكل الشكر على طرحك الطيب
اتمنى لكم المزيد من التالق والتميز
يعطيك عافيه على تقديم ماهو جديد ومفيد
لك محبتي وأحترامي
ودمتم بسعاده

ابدعت في انتقاء موضوعك
سلمت اناملك ع الطرح الراقي
راق لي ما راق لك
ربي يعطيك الف عافيه
في انتظار كل جديدبكل شوق
تحيتي ...

شكرآ جزيلا على الموضوع الرائع و المميز

واصل تالقك معنا في المنتدى بارك الله فيك

ننتظر منك الكثير من خلال ابداعاتك المميزة

لك منـــــــ اجمل تحية ــــــــــي

فيضَ مَنَ الجَمــالْ الَذي سكبتهْ
تِلَكَ الَـأنــاملْ الَاَلمَــاَسيَةَ ..!
طًرّحٌ مٌخملَي ..,
كُلْ شَئَ مختلفْ هُنــا
يعطَيكـً العآفية ..ولـآحرَمنآ منَكـً
بإنتظَآرَجَديِدكًـ بشغفَ

كالعادة ابداع رائع وطرح يستحق المتابعة

شكراً لك بانتظار الجديد القادم

دمت بكل خير

موضوع في قمة الروعه لطالما كانت مواضيعك متميزة

لا عدمنا التميز و روعة

دمت لنا ودام تالقك الدائم

كل الشكـــر لك على هالطرح الأكثــر من رااائــــع ..
لا عدمنا هالتمييز و الابدااع ,,
بأنتظااار جديدك بكل شوق
تقــــديري و آحتــرآمي

فيضَ مَنَ الجَمــالْ الَذي سكبتهْ
تِلَكَ الَـأنــاملْ الَاَلمَــاَسيَةَ ..!
طًرّحٌ مٌخملَي ..,
كُلْ شَئَ مختلفْ هُنــا
يعطَيكـً العآفية ..ولـآحرَمنآ منَكـً
بإنتظَآرَجَديِدكًـ بشغفَ

طرح رائع كروعة حضورك
اشكر ك علي روعة ماقدمت واخترت
من مواضيع رائعه وهامة ومفيدة
عظيم الأمتنان لكَ ولهذا الطرح الجميل والرائع
لاحرمنا ربي باقي اطروحاتك الجميلة
تحياااتي