الإهداءات



إنشاء موضوع جديد إضافة رد
 
أدوات الموضوع إبحث في الموضوع انواع عرض الموضوع
#1  
قديم 07-03-2022, 03:05 PM
خواطر عاشق متواجد حالياً
اوسمتي
159 
 
 عضويتي » 214
 جيت فيذا » Oct 2021
 آخر حضور » 03-25-2024 (01:20 AM)
مواضيعي » 6670
آبدآعاتي » 159,975 [ + ]
تقييمآتي » 1352
الاعجابات المتلقاة » 909
الشكر المتلقاة » 0
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه Saudi Arabia
جنسي  »  Male
آلقسم آلمفضل  » الاسلامي ♡
آلعمر  » 17 سنه
الحآلة آلآجتمآعية  » مرتبط ♡
 التقييم » خواطر عاشق has much to be proud ofخواطر عاشق has much to be proud ofخواطر عاشق has much to be proud ofخواطر عاشق has much to be proud ofخواطر عاشق has much to be proud ofخواطر عاشق has much to be proud ofخواطر عاشق has much to be proud ofخواطر عاشق has much to be proud ofخواطر عاشق has much to be proud ofخواطر عاشق has much to be proud of
 
110 أسباب وتشخيص وعلاج الإصابة بمتلازمة دي بارسي – De Barsy Syndrome





ما هي متلازمة دي بارسي





متلازمة دي بارسي:

هي اضطراب وراثي نادر وُصِف في الأصل عام 1968م وصُنف على أنه شكل من أشكال التهاب الجلد (Cutis laxa). يتميز (Cutis laxa) بجلد رخو ومتجعد ومترهل ويفتقر إلى المرونة. يمكن أن تختلف الأعراض المحددة وشدة متلازمة دي بارسي بشكل كبير بين المرضى. تشمل الميزات التي يمكن رؤيتها تشوهات العين وتأخر النمو. قد تظهر أيضًا سمات مميزة للوجه وتشوهات هيكلية وتشوهات عصبية.



تم ربط بعض حالات متلازمة دي بارسي بطفرات في جينات (PYCR1) أو (ALDH18A1). تُورث متلازمة دي بارسي بطريقة وراثية متنحية. لا توجد بروتوكولات علاجية موحدة. يركز العلاج بشكل عام على العلامات والأعراض الموجودة في كل فرد. تم تقسيم متلازمات (Cutis laxa) بشكل رئيسي من خلال الخصائص السريرية، ولكن يتم تصنيفها الآن بناءً على الطفرة المحددة الموجودة.



وبالتالي يُقال إن الأفراد المصابين بمتلازمة دي بارسي التي تسببها طفرة في الجين (PYCR1) لديهم جلود لاكسا (Cutis laxa) مرتبطة بـ PYCR1 (نوع جسمي متنحي متنحي من النوع 3B). أما بالنسبة للأفراد الذين يعانون من متلازمة دي بارسي الناجمة عن طفرة في الجين (ALDH18A1) لديهم هذا الجين ذو الصلة بـ (cutis laxa).



أسباب الإصابة بمتلازمة دي بارسي




تحدث بعض حالات متلازمة دي بارسي بسبب طفرات تحدث في الجينات (PYCR1) أو (ALDH18A1). توفر الجينات تعليمات لإنشاء البروتينات التي تلعب دورًا مهمًا في العديد من وظائف الجسم. عندما تحدث طفرة في الجين، قد يكون منتج البروتين معيبًا أو غير فعال أو غائبًا.




اعتمادًا على وظائف بروتين معين، يمكن أن يؤثر ذلك على العديد من أجهزة الجسم لدى الشخص المصاب. بعض الأفراد المصابين بمتلازمة دي بارسي ليس لديهم طفرات في أي من هذه الجينات مما يشير إلى أن الجينات التي لم يتم تحديدها بعد هي التي تسبب الاضطراب.



متلازمة دي بارسي موروثة كاضطراب صبغي جسدي متنحي. يتم تحديد الأمراض الجينية من خلال توليفة الجينات الخاصة بسمة معينة موجودة على الكروموسومات التي يتم الحصول عليها من الأب والأم. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نفس الجين غير الطبيعي لنفس الصفة من كل والد.



إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا واحدًا للمرض، فسيكون الشخص حاملًا للمرض، ولكن عادةً لن تظهر عليه الأعراض. إن خطر انتقال الجين المعيب من قبل اثنين من الوالدين الحاملين، وبالتالي إنجاب طفل مصاب، هو 25٪ مع كل حمل.



أمّا عن خطر إنجاب طفل حامل مثل الوالدين فهو 50٪ مع كل حمل. إن فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين وأن يكون طبيعيًا وراثيًا لهذه السمة المعينة هي 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.



حدد الباحثون أن جين (PYCR1) يقع على الذراع الطويلة للكروموسوم 17 (17q25.3) وأن جين (ALDH18A1) يقع على الذراع الطويلة للكروموسوم 10 (10q24.1). تحمل الكروموسومات الموجودة في نواة الخلايا البشرية المعلومات الجينية لكل فرد. تحتوي خلايا جسم الإنسان عادةً على 46 كروموسومًا.



حيث تم ترقيم أزواج الكروموسومات الجسمية لدى البشر من 1 إلى 22 والكروموسومات الجنسية تم تحديدها بـ X وY. يحمل الذكور نسخة واحدة من كروموسوم X وأخرى من كروموسوم Y واحد، أمّا الإناث فيحملن نسختين اثنتين من الكروموسوم X. كل كروموسوم له ذراع قصير يسمى “p” وذراع طويلة تسمى “q”.



تنقسم الكروموسومات أيضًا إلى عدة نطاقات مرقمة. على سبيل المثال، يشير “كروموسوم 17q25.3” إلى النطاق 25.3 على الذراع الطويلة للكروموسوم 17. تحدد النطاقات المرقمة موقع آلاف الجينات الموجودة في كل كروموسوم.


تشخيص الإصابة بمتلازمة دي بارسي




يعتمد تشخيص متلازمة دي بارسي على تحديد الأعراض المميزة وتاريخ المريض المفصل والتقييم السريري الشامل ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة. يمكن أن يكشف الاستئصال الجراحي والفحص المجهري (خزعة) الجلد المصاب عن تغيرات مميزة في الألياف المرنة.



قد يكون التمييز بين الأشكال الجينية المحددة للجلد (Cutis laxa) صعبًا. يمكن للاختبار الجيني الجزيئي تأكيد تشخيص الشكل الوراثي للجلد (Cutis laxa) وتحديد النوع الفرعي الأساسي المحدد في بعض الحالات. يمكن للاختبار الجيني الجزيئي اكتشاف الطفرات في جينات معينة معروفة بأنها تسبب مرض جلدي (Cutis laxa)، ولكنها متاحة فقط كخدمة تشخيصية في المختبرات المتخصصة.



من المهم للغاية فحص المستقلبات المرتبطة بعيب تخليق البيورين في الحالات المشتبه بها المرتبطة بـ (ALDH18A1). هذه المستقلبات ليست دائمًا غير طبيعية وقد تظهر درجة متفاوتة من التشوهات.


علاج الإصابة بمتلازمة دي بارسي




يتم توجيه علاج متلازمة دي بارسي نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين، قد يحتاج أطباء الأطفال والجراحين وأطباء الجلد وأطباء العظام وأطباء الأعصاب وأطباء العيون وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل. قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة للأفراد المصابين وأسرهم. الدعم النفسي لجميع أفراد الأسرة ضروري أيضًا.



لا توجد بروتوكولات علاجية موحدة أو إرشادات للأفراد المصابين. نظرًا لندرة المرض، لا توجد تجارب علاجية تم اختبارها على مجموعة كبيرة من المرضى. تم الإبلاغ عن علاجات مختلفة في الأدبيات الطبية كجزء من تقارير حالة فردية أو سلسلة صغيرة من المرضى. قد تكون تجارب العلاج مفيدة جدًا في تحديد سلامة وفعالية أدوية وعلاجات محددة على المدى الطويل للأفراد المصابين بمتلازمة دي بارسي.



يمكن أن تشمل العلاجات المحددة للأفراد المصابين بالجلد (Cutis laxa) الجراحة لإصلاح مشاكل الهيكل العظمي أو تشوهات العين أو الفتق. يختار بعض الأفراد إجراء جراحة تجميلية لتحسين أعراض الجلد. عادة ما تكون النتائج جيدة، ولكن غالبًا ما تتكرر الإصابة بالجلد المترهل والمتراخي.



يجب معالجة الأفراد الذين يعانون من متلازمة دي بارسي المرتبطة بالجين (ALDH18A1) والذين يعانون من فرط أمونيا الدم وانخفاض مستويات الأرجينين والأورنيثين والسيترولين بأدوية تُعرف باسم كاسحات الأمونيا بالإضافة إلى مكملات تحتوي على سيترولين أو أرجينين.



يعد التدخل التنموي المبكر مهمًا لضمان وصول الأطفال المتأثرين إلى إمكاناتهم. قد يكون العلاج الطبيعي مفيدًا للمساعدة في منع التقلصات. قد يكون من الضروري توفير خدمات طبية واجتماعية و / أو مهنية إضافية بما في ذلك التعليم العلاجي الخاص.



يجب على الأفراد المتضررين تجنب المحفزات البيئية التي يمكن أن تزيد من سوء حالة الجلد أو الأعراض المرتبطة به. على سبيل المثال، يمكن للحمامات الشمسية أن تلحق الضرر بالجلد ويجب تجنبها.




 توقيع : خواطر عاشق


رد مع اقتباس
قديم 07-03-2022, 03:06 PM   #2


الصورة الرمزية حنان

 
 عضويتي » 98
 جيت فيذا » Oct 2020
 آخر حضور » 11-05-2020 (02:44 AM)
مواضيعي » 66
آبدآعاتي » 53,593
الاعجابات المتلقاة » 73
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه
جنسي  »
آلقسم آلمفضل  »
آلعمر  » Adobe Photoshop 7,0
الحآلة آلآجتمآعية  » 7up
 التقييم » حنان is on a distinguished road
نظآم آلتشغيل  »
مشروبك  »مشروبك
قناتك  » قناتك
ناديك  » اشجع
مَزآجِي  » مزاجي
 آوسِمتي »
38 
 

حنان متواجد حالياً

افتراضي



طرح رائع
وكل الشكر على طرحك الطيب
اتمنى لكم المزيد من التالق والتميز
يعطيك عافيه على تقديم ماهو جديد ومفيد
لك محبتي وأحترامي
ودمتم بسعاده




رد مع اقتباس
قديم 07-03-2022, 03:06 PM   #3


الصورة الرمزية يارا

 
 عضويتي » 51
 جيت فيذا » Aug 2020
 آخر حضور » 08-14-2020 (12:22 AM)
مواضيعي » 0
آبدآعاتي » 46,578
الاعجابات المتلقاة » 77
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه احب الاكل
جنسي  »  الرقص
آلقسم آلمفضل  » طالبه
آلعمر  » Adobe Photoshop CS3
الحآلة آلآجتمآعية  » 7up
 التقييم » يارا will become famous soon enoughيارا will become famous soon enough
نظآم آلتشغيل  »
مشروبك  »مشروبك
قناتك  » قناتك
ناديك  » اشجع
مَزآجِي  » مزاجي تبوك
أس ام أس ~
MMS ~
 آوسِمتي »
23 
 

يارا متواجد حالياً

افتراضي



ابدعت في انتقاء موضوعك
سلمت اناملك ع الطرح الراقي
راق لي ما راق لك
ربي يعطيك الف عافيه
في انتظار كل جديدبكل شوق
تحيتي ...




رد مع اقتباس
قديم 07-03-2022, 03:06 PM   #4


الصورة الرمزية أسيره غرامك

 
 عضويتي » 40
 جيت فيذا » Aug 2020
 آخر حضور » 08-05-2020 (10:26 PM)
مواضيعي » 0
آبدآعاتي » 28,815
الاعجابات المتلقاة » 59
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه Saudi Arabia
جنسي  »  Male
آلقسم آلمفضل  » الاسلامي ♡
آلعمر  » 17 سنه
الحآلة آلآجتمآعية  » مرتبط ♡
 التقييم » أسيره غرامك will become famous soon enoughأسيره غرامك will become famous soon enough
نظآم آلتشغيل  » Windows 7
مشروبك  »مشروبك pepsi
قناتك  » قناتك abudhabi
ناديك  » اشجع ithad
مَزآجِي  » مزاجي الحمد لله
 آوسِمتي »
24 
 

أسيره غرامك متواجد حالياً

افتراضي



شكرآ جزيلا على الموضوع الرائع و المميز

واصل تالقك معنا في المنتدى بارك الله فيك

ننتظر منك الكثير من خلال ابداعاتك المميزة

لك منـــــــ اجمل تحية ــــــــــي




رد مع اقتباس
قديم 07-03-2022, 03:06 PM   #5


الصورة الرمزية قصيَميَہ رٍزهہَ♚

 
 عضويتي » 93
 جيت فيذا » Sep 2020
 آخر حضور » 01-22-2021 (03:59 PM)
مواضيعي » 0
آبدآعاتي » 44,644
الاعجابات المتلقاة » 30
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه
جنسي  »
آلقسم آلمفضل  »
آلعمر  » Adobe Photoshop 7,0
الحآلة آلآجتمآعية  » 7up
 التقييم » قصيَميَہ رٍزهہَ♚ is on a distinguished road
نظآم آلتشغيل  »
مشروبك  »مشروبك
قناتك  » قناتك
ناديك  » اشجع
مَزآجِي  » مزاجي
 آوسِمتي »
20 
 

قصيَميَہ رٍزهہَ♚ متواجد حالياً

افتراضي



فيضَ مَنَ الجَمــالْ الَذي سكبتهْ
تِلَكَ الَـأنــاملْ الَاَلمَــاَسيَةَ ..!
طًرّحٌ مٌخملَي ..,
كُلْ شَئَ مختلفْ هُنــا
يعطَيكـً العآفية ..ولـآحرَمنآ منَكـً
بإنتظَآرَجَديِدكًـ بشغفَ




رد مع اقتباس
قديم 07-03-2022, 03:06 PM   #6


الصورة الرمزية سيلا

 
 عضويتي » 116
 جيت فيذا » Dec 2020
 آخر حضور » 03-02-2024 (02:52 AM)
مواضيعي » 408
آبدآعاتي » 41,157
الاعجابات المتلقاة » 83
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه حيرانه
جنسي  »  الطبخ والرقص
آلقسم آلمفضل  » طالبه
آلعمر  » Adobe Photoshop 7,0
الحآلة آلآجتمآعية  » 7up
 التقييم » سيلا is a jewel in the roughسيلا is a jewel in the roughسيلا is a jewel in the roughسيلا is a jewel in the rough
نظآم آلتشغيل  »
مشروبك  »مشروبك
قناتك  » قناتك
ناديك  » اشجع
مَزآجِي  » مزاجي ابها
 آوسِمتي »
19 
 

سيلا غير متواجد حالياً

افتراضي



كالعادة ابداع رائع وطرح يستحق المتابعة

شكراً لك بانتظار الجديد القادم

دمت بكل خير




رد مع اقتباس
قديم 07-03-2022, 03:06 PM   #7


الصورة الرمزية ميرا

 
 عضويتي » 46
 جيت فيذا » Aug 2020
 آخر حضور » 10-16-2020 (12:55 AM)
مواضيعي » 37
آبدآعاتي » 47,107
الاعجابات المتلقاة » 132
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه Saudi Arabia
جنسي  »  Male
آلقسم آلمفضل  » الاسلامي ♡
آلعمر  » 17 سنه
الحآلة آلآجتمآعية  » مرتبط ♡
 التقييم » ميرا is a jewel in the roughميرا is a jewel in the roughميرا is a jewel in the roughميرا is a jewel in the rough
نظآم آلتشغيل  » Windows 7
مشروبك  »مشروبك pepsi
قناتك  » قناتك abudhabi
ناديك  » اشجع ithad
مَزآجِي  » مزاجي الحمد لله
 آوسِمتي »
1 23 
 

ميرا متواجد حالياً

افتراضي



موضوع في قمة الروعه لطالما كانت مواضيعك متميزة

لا عدمنا التميز و روعة

دمت لنا ودام تالقك الدائم




رد مع اقتباس
قديم 07-03-2022, 03:06 PM   #8


الصورة الرمزية صرخة صمت

 
 عضويتي » 42
 جيت فيذا » Aug 2020
 آخر حضور » 06-12-2021 (02:53 PM)
مواضيعي » 0
آبدآعاتي » 46,975
الاعجابات المتلقاة » 68
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه
جنسي  »
آلقسم آلمفضل  »
آلعمر  » Adobe Photoshop 7,0
الحآلة آلآجتمآعية  » 7up
 التقييم » صرخة صمت is on a distinguished road
نظآم آلتشغيل  »
مشروبك  »مشروبك
قناتك  » قناتك
ناديك  » اشجع
مَزآجِي  » مزاجي
 آوسِمتي »
23 
 

صرخة صمت متواجد حالياً

افتراضي



كل الشكـــر لك على هالطرح الأكثــر من رااائــــع ..
لا عدمنا هالتمييز و الابدااع ,,
بأنتظااار جديدك بكل شوق
تقــــديري و آحتــرآمي




رد مع اقتباس
قديم 07-03-2022, 03:06 PM   #9


الصورة الرمزية هلاليه

 
 عضويتي » 105
 جيت فيذا » Oct 2020
 آخر حضور » 02-04-2021 (05:39 PM)
مواضيعي » 173
آبدآعاتي » 42,437
الاعجابات المتلقاة » 46
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه
جنسي  »
آلقسم آلمفضل  »
آلعمر  » Adobe Photoshop 7,0
الحآلة آلآجتمآعية  » 7up
 التقييم » هلاليه is on a distinguished road
نظآم آلتشغيل  »
مشروبك  »مشروبك
قناتك  » قناتك
ناديك  » اشجع
مَزآجِي  » مزاجي
 آوسِمتي »
39 
 

هلاليه متواجد حالياً

افتراضي



فيضَ مَنَ الجَمــالْ الَذي سكبتهْ
تِلَكَ الَـأنــاملْ الَاَلمَــاَسيَةَ ..!
طًرّحٌ مٌخملَي ..,
كُلْ شَئَ مختلفْ هُنــا
يعطَيكـً العآفية ..ولـآحرَمنآ منَكـً
بإنتظَآرَجَديِدكًـ بشغفَ




رد مع اقتباس
قديم 07-03-2022, 03:06 PM   #10


الصورة الرمزية راكان

 
 عضويتي » 54
 جيت فيذا » Aug 2020
 آخر حضور » 08-25-2020 (02:55 PM)
مواضيعي » 0
آبدآعاتي » 46,826
الاعجابات المتلقاة » 51
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه
جنسي  »
آلقسم آلمفضل  »
آلعمر  » Adobe Photoshop 7,0
الحآلة آلآجتمآعية  » 7up
 التقييم » راكان is on a distinguished road
نظآم آلتشغيل  »
مشروبك  »مشروبك
قناتك  » قناتك
ناديك  » اشجع
مَزآجِي  » مزاجي
 آوسِمتي »
23 
 

راكان متواجد حالياً

افتراضي



طرح رائع كروعة حضورك
اشكر ك علي روعة ماقدمت واخترت
من مواضيع رائعه وهامة ومفيدة
عظيم الأمتنان لكَ ولهذا الطرح الجميل والرائع
لاحرمنا ربي باقي اطروحاتك الجميلة
تحياااتي




رد مع اقتباس
إنشاء موضوع جديد إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)
أدوات الموضوع إبحث في الموضوع
إبحث في الموضوع:

البحث المتقدم
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML متاحة

الانتقال السريع


الساعة الآن 01:47 PM


Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd


new notificatio by
9adq_ala7sas