الإهداءات



إنشاء موضوع جديد إضافة رد
 
أدوات الموضوع إبحث في الموضوع انواع عرض الموضوع
#1  
قديم 07-03-2022, 03:06 PM
خواطر عاشق متواجد حالياً
اوسمتي
159 
 
 عضويتي » 214
 جيت فيذا » Oct 2021
 آخر حضور » 03-25-2024 (01:20 AM)
مواضيعي » 6670
آبدآعاتي » 159,975 [ + ]
تقييمآتي » 1352
الاعجابات المتلقاة » 909
الشكر المتلقاة » 0
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه Saudi Arabia
جنسي  »  Male
آلقسم آلمفضل  » الاسلامي ♡
آلعمر  » 17 سنه
الحآلة آلآجتمآعية  » مرتبط ♡
 التقييم » خواطر عاشق has much to be proud ofخواطر عاشق has much to be proud ofخواطر عاشق has much to be proud ofخواطر عاشق has much to be proud ofخواطر عاشق has much to be proud ofخواطر عاشق has much to be proud ofخواطر عاشق has much to be proud ofخواطر عاشق has much to be proud ofخواطر عاشق has much to be proud ofخواطر عاشق has much to be proud of
 
110 ما هي متلازمة كوستيلو Costello Syndrome؟







متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome):

هي اضطراب يؤثر على أجزاء كثيرة ومختلفة من الجسم. تتميز هذه الحالة بتأخر النمو والإعاقة الذهنية، وطيات فضفاضة من الجلد (والتي يمكن ملاحظتها بشكل خاص على اليدين والقدمين)، والمفاصل المرنة بشكل غير عادي، وخصائص الوجه المميزة بما في ذلك الفم الكبير مع شفاه ممتلئة.




مشاكل القلب شائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كوستيلو، بما في ذلك عدم انتظام ضربات القلب، عيوب القلب الهيكلية ونوع من أمراض القلب الذي يوسع ويضعف عضلة القلب الذي يسمّى (اعتلال عضلة القلب الضخامي). قد يكون حجم الأطفال الرضّع المصابون بمتلازمة كوستيلو أكبر من المتوسط ​​عند الولادة، لكن معظمهم يعانون من صعوبة في التغذية والنمو بشكل أبطأ من الأطفال الآخرين.



الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لديهم قصر القامة نسبيًا وربما يكون لديهم انخفاض في مستويات هرمون النمو. يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة كوستيلو أوتار “Achilles” الضيقة (التي تربط عضلات الساق بالكعب) وضعف العضلات (hypotonia) وتشوه هيكلي في الدماغ يسمى تشوه “Chiari I” وتشوهات الهيكل العظمي ومشاكل الأسنان ومشاكل في الرؤية.



بدءًا من الطفولة المبكرة، يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة كوستيلو في خطر متزايد للإصابة ببعض الأورام السرطانية وغير السرطانية. أكثر الأورام غير السرطانية شيوعًا والمرتبطة بهذه الحالة هي الأورام الحليمية، وهي أورام صغيرة تشبه الثؤلول تتطور عادةً حول الأنف والفم أو بالقرب من فتحة الشرج.



الورم السرطاني الأكثر شيوعًا المرتبط بمتلازمة كوستيلو هو سرطان الطفولة يسمى ساركوما العضلات المخططة (Rhabdomyosarcoma) والذي يبدأ في أنسجة العضلات. تم الإبلاغ عن ورم الخلايا البدائية العصبية، وهو ورم ينشأ في الخلايا العصبية النامية، لدى الأطفال والمراهقين المصابين بهذه المتلازمة. بالإضافة إلى ذلك، طوّر بعض المراهقين المصابين بمتلازمة كوستيلو سرطان الخلايا الانتقالية، وهو شكل من أشكال سرطان المثانة الذي يظهر عادةً عند كبار السن.



تتداخل علامات وأعراض متلازمة كوستيلو بشكل ملحوظ مع تلك الخاصة بحالتين وراثيتين أخريين، وهما متلازمة القلب والأوعية الدموية الجلدية (cardiofaciocutaneous syndrome) ومتلازمة نونان (Noonan syndrome). في الرضع المتأثرين بمتلازمة كوستيلو، قد يكون من الصعب التمييز بين الحالات الثلاث بناءً على سماتهم الجسدية. ومع ذلك يمكن تمييز الحالات بسبب أسبابها الوراثية وأنماط محددة من العلامات والأعراض التي تتطور لاحقًا في مرحلة الطفولة.



ما هو سبب الإصابة بمتلازمة كوستيلو Costello Syndrome؟




الطفرات في الجين (HRAS) الواقع على الكروموسوم رقم 11 تسبب متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome). يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يسمى (H-Ras)، وهو جزء من مسار يساعد على التحكم في نمو الخلايا وانقسامها. تؤدي الطفرات التي تسبب متلازمة كوستيلو إلى إنتاج بروتين (H-Ras) الذي يتم تشغيله بشكل غير طبيعي (نشط).


يوجه البروتين المفرط الخلايا إلى النمو والانقسام باستمرار، مما قد يؤدي إلى تطور الأورام السرطانية وغير السرطانية. من غير الواضح كيف تسبب الطفرات في جين (HRAS) السمات الأخرى لمتلازمة كوستيلو (Costello Syndrome)، ولكن العديد من العلامات والأعراض ربما تنتج عن فرط نمو الخلايا وانقسام الخلايا غير الطبيعي.



بعض الأشخاص الذين يعانون من علامات وأعراض مثل متلازمة كوستيلو ليس لديهم طفرة محددة في جين (HRAS). قد يكون لدى هؤلاء الأفراد في الواقع متلازمة الوجع العضلي الهيكلي (faciocutaneoskeletal syndrome) أو متلازمة نونان (Noonan Syndrome) التي تنتج عن طفرات في الجينات ذات الصلة.


تتفاعل البروتينات المنتجة من هذه الجينات مع بعضها البعض ومع بروتين (H-Ras) كجزء من نفس نمو الخلايا ومسار الانقسام. تساعد هذه التفاعلات في تفسير سبب أنّ الطفرات في الجينات المختلفة يمكن أن تسبب حالات ذات علامات وأعراض متداخلة.


كيف يتم توريث الإصابة بمتلازمة كوستيلو Costello Syndrome؟




تعتبر متلازمة كوستيلو (Costello Syndrome) حالة وراثية جسدية سائدة، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المعدل في كل خلية كافية لإحداث الاضطراب. جميع الحالات المبلغ عنها تقريبًا نتجت عن طفرات جينية جديدة وحدثت في أشخاص ليس لديهم تاريخ من الاضطراب في أسرهم.



من الضروري استشارة الأخصائي الوراثي إذا كان لديك طفل قد أُصيب بمتلازمة كوستيلو (Costello Syndrome)، لمعرفة مدى خطورة انجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة كوستيلو، ومعرفة ما إذا كان هنالك طرق للوقاية من إصابة الأطفال الآخرين بمتلازمة كوستيلو.





 توقيع : خواطر عاشق


رد مع اقتباس
قديم 07-03-2022, 03:06 PM   #2


الصورة الرمزية يارا

 
 عضويتي » 51
 جيت فيذا » Aug 2020
 آخر حضور » 08-14-2020 (12:22 AM)
مواضيعي » 0
آبدآعاتي » 46,623
الاعجابات المتلقاة » 77
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه احب الاكل
جنسي  »  الرقص
آلقسم آلمفضل  » طالبه
آلعمر  » Adobe Photoshop CS3
الحآلة آلآجتمآعية  » 7up
 التقييم » يارا will become famous soon enoughيارا will become famous soon enough
نظآم آلتشغيل  »
مشروبك  »مشروبك
قناتك  » قناتك
ناديك  » اشجع
مَزآجِي  » مزاجي تبوك
أس ام أس ~
MMS ~
 آوسِمتي »
23 
 

يارا متواجد حالياً

افتراضي



ابدعت في انتقاء موضوعك
سلمت اناملك ع الطرح الراقي
راق لي ما راق لك
ربي يعطيك الف عافيه
في انتظار كل جديدبكل شوق
تحيتي ...




رد مع اقتباس
قديم 07-03-2022, 03:06 PM   #3


الصورة الرمزية أسيره غرامك

 
 عضويتي » 40
 جيت فيذا » Aug 2020
 آخر حضور » 08-05-2020 (10:26 PM)
مواضيعي » 0
آبدآعاتي » 28,815
الاعجابات المتلقاة » 59
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه Saudi Arabia
جنسي  »  Male
آلقسم آلمفضل  » الاسلامي ♡
آلعمر  » 17 سنه
الحآلة آلآجتمآعية  » مرتبط ♡
 التقييم » أسيره غرامك will become famous soon enoughأسيره غرامك will become famous soon enough
نظآم آلتشغيل  » Windows 7
مشروبك  »مشروبك pepsi
قناتك  » قناتك abudhabi
ناديك  » اشجع ithad
مَزآجِي  » مزاجي الحمد لله
 آوسِمتي »
24 
 

أسيره غرامك متواجد حالياً

افتراضي



شكرآ جزيلا على الموضوع الرائع و المميز

واصل تالقك معنا في المنتدى بارك الله فيك

ننتظر منك الكثير من خلال ابداعاتك المميزة

لك منـــــــ اجمل تحية ــــــــــي




رد مع اقتباس
قديم 07-03-2022, 03:06 PM   #4


الصورة الرمزية ميرا

 
 عضويتي » 46
 جيت فيذا » Aug 2020
 آخر حضور » 10-16-2020 (12:55 AM)
مواضيعي » 37
آبدآعاتي » 47,157
الاعجابات المتلقاة » 133
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه Saudi Arabia
جنسي  »  Male
آلقسم آلمفضل  » الاسلامي ♡
آلعمر  » 17 سنه
الحآلة آلآجتمآعية  » مرتبط ♡
 التقييم » ميرا is a jewel in the roughميرا is a jewel in the roughميرا is a jewel in the roughميرا is a jewel in the rough
نظآم آلتشغيل  » Windows 7
مشروبك  »مشروبك pepsi
قناتك  » قناتك abudhabi
ناديك  » اشجع ithad
مَزآجِي  » مزاجي الحمد لله
 آوسِمتي »
1 23 
 

ميرا متواجد حالياً

افتراضي



موضوع في قمة الروعه لطالما كانت مواضيعك متميزة

لا عدمنا التميز و روعة

دمت لنا ودام تالقك الدائم




رد مع اقتباس
قديم 07-03-2022, 03:06 PM   #5


الصورة الرمزية صرخة صمت

 
 عضويتي » 42
 جيت فيذا » Aug 2020
 آخر حضور » 06-12-2021 (02:53 PM)
مواضيعي » 0
آبدآعاتي » 47,025
الاعجابات المتلقاة » 70
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه
جنسي  »
آلقسم آلمفضل  »
آلعمر  » Adobe Photoshop 7,0
الحآلة آلآجتمآعية  » 7up
 التقييم » صرخة صمت is on a distinguished road
نظآم آلتشغيل  »
مشروبك  »مشروبك
قناتك  » قناتك
ناديك  » اشجع
مَزآجِي  » مزاجي
 آوسِمتي »
23 
 

صرخة صمت متواجد حالياً

افتراضي



كل الشكـــر لك على هالطرح الأكثــر من رااائــــع ..
لا عدمنا هالتمييز و الابدااع ,,
بأنتظااار جديدك بكل شوق
تقــــديري و آحتــرآمي




رد مع اقتباس
قديم 07-03-2022, 03:06 PM   #6


الصورة الرمزية راكان

 
 عضويتي » 54
 جيت فيذا » Aug 2020
 آخر حضور » 08-25-2020 (02:55 PM)
مواضيعي » 0
آبدآعاتي » 46,880
الاعجابات المتلقاة » 51
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه
جنسي  »
آلقسم آلمفضل  »
آلعمر  » Adobe Photoshop 7,0
الحآلة آلآجتمآعية  » 7up
 التقييم » راكان is on a distinguished road
نظآم آلتشغيل  »
مشروبك  »مشروبك
قناتك  » قناتك
ناديك  » اشجع
مَزآجِي  » مزاجي
 آوسِمتي »
23 
 

راكان متواجد حالياً

افتراضي



طرح رائع كروعة حضورك
اشكر ك علي روعة ماقدمت واخترت
من مواضيع رائعه وهامة ومفيدة
عظيم الأمتنان لكَ ولهذا الطرح الجميل والرائع
لاحرمنا ربي باقي اطروحاتك الجميلة
تحياااتي




رد مع اقتباس
قديم 07-03-2022, 03:06 PM   #7


الصورة الرمزية مزيونه العين

 
 عضويتي » 73
 جيت فيذا » Sep 2020
 آخر حضور » 09-15-2020 (08:05 AM)
مواضيعي » 110
آبدآعاتي » 29,062
الاعجابات المتلقاة » 112
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه احب الاكل
جنسي  »  الطبخ والرقص
آلقسم آلمفضل  » طالبة
آلعمر  » Adobe Photoshop 7,0
الحآلة آلآجتمآعية  » 7up
 التقييم » مزيونه العين is a jewel in the roughمزيونه العين is a jewel in the roughمزيونه العين is a jewel in the roughمزيونه العين is a jewel in the rough
نظآم آلتشغيل  »
مشروبك  »مشروبك
قناتك  » قناتك
ناديك  » اشجع
مَزآجِي  » مزاجي الامارات
 آوسِمتي »
23 
 

مزيونه العين متواجد حالياً

افتراضي



الله يعطيك العافية على الانتقاء الرائع والمميز
طرح في منتهى الابداع والرقي ،،
سلمت أناملك لجمال اختيارك وطرحك ’’
بانتظار جديدك القادم بشوق ،’





رد مع اقتباس
قديم 07-03-2022, 03:06 PM   #8


الصورة الرمزية شوق قصيميه

 
 عضويتي » 1
 جيت فيذا » Jul 2020
 آخر حضور » اليوم (04:26 AM)
مواضيعي » 16007
آبدآعاتي » 147,348
الاعجابات المتلقاة » 4356
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه Saudi Arabia
جنسي  »  Male
آلقسم آلمفضل  » الاسلامي ♡
آلعمر  » 17 سنه
الحآلة آلآجتمآعية  » مرتبط ♡
 التقييم » شوق قصيميه تم تعطيل التقييم
نظآم آلتشغيل  » Windows 7
مشروبك  »مشروبك pepsi
قناتك  » قناتك abudhabi
ناديك  » اشجع ithad
مَزآجِي  » مزاجي الحمد لله
 آوسِمتي »
145 
 

شوق قصيميه غير متواجد حالياً

افتراضي



طرح جميــــــــــــل..

ومجهود رآئع ومفعم بآلجمال وآلرقي..


يعطيك آلعافيه على هذآ آلتميز ..


وسلمت آناملك آلمتألقه لروعة طرحهآ..
ودي لك ولروحك ,,~


كنت هنا

فخامة أنثى




رد مع اقتباس
قديم 07-03-2022, 03:06 PM   #9


الصورة الرمزية شوق قصيميه

 
 عضويتي » 1
 جيت فيذا » Jul 2020
 آخر حضور » اليوم (04:26 AM)
مواضيعي » 16007
آبدآعاتي » 147,348
الاعجابات المتلقاة » 4356
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه Saudi Arabia
جنسي  »  Male
آلقسم آلمفضل  » الاسلامي ♡
آلعمر  » 17 سنه
الحآلة آلآجتمآعية  » مرتبط ♡
 التقييم » شوق قصيميه تم تعطيل التقييم
نظآم آلتشغيل  » Windows 7
مشروبك  »مشروبك pepsi
قناتك  » قناتك abudhabi
ناديك  » اشجع ithad
مَزآجِي  » مزاجي الحمد لله
 آوسِمتي »
145 
 

شوق قصيميه غير متواجد حالياً

افتراضي



طرح جميــــــــــــل..

ومجهود رآئع ومفعم بآلجمال وآلرقي..


يعطيك آلعافيه على هذآ آلتميز ..


وسلمت آناملك آلمتألقه لروعة طرحهآ..
ودي لك ولروحك ,,~


كنت هنا

فخامة أنثى




رد مع اقتباس
قديم 07-03-2022, 03:06 PM   #10


الصورة الرمزية الجوري

 
 عضويتي »
 جيت فيذا »
 آخر حضور » 01-01-1970 (04:00 AM)
مواضيعي »
آبدآعاتي » n/a
الاعجابات المتلقاة »
دولتي الحبيبه » دولتي الحبيبه
جنسي  »
آلقسم آلمفضل  »
آلعمر  »
الحآلة آلآجتمآعية  »
 التقييم »
نظآم آلتشغيل  »
مشروبك  »مشروبك
قناتك  » قناتك
ناديك  » اشجع
مَزآجِي  » مزاجي
 

افتراضي



الله يعطيك العافية على الانتقاء الرائع والمميز
طرح في منتهى الابداع والرقي ،،
سلمت أناملك لجمال اختيارك وطرحك ’’
بانتظار جديدك القادم بشوق ،’




رد مع اقتباس
إنشاء موضوع جديد إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)
أدوات الموضوع إبحث في الموضوع
إبحث في الموضوع:

البحث المتقدم
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML متاحة

الانتقال السريع

المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
أعراض متلازمة كوغان و طريقة علاجها ترانيم الشجن ♫. ليالي ذَويُ الإحتيَآجَآت الخَآصةُ ♫. 13 11-07-2023 10:10 PM
أعراض متلازمة كوغان و طريقة علاجها شوق قصيميه ♫. ليالي ذَويُ الإحتيَآجَآت الخَآصةُ ♫. 5 11-07-2023 10:04 PM
ماهو مرض ” متلازمة أرنولد كياري “ شوق قصيميه ♫. ليالي ذَويُ الإحتيَآجَآت الخَآصةُ ♫. 7 11-07-2023 10:04 PM
كيفية إدارة متلازمة الغروب الغالي ♫. ليالي ذَويُ الإحتيَآجَآت الخَآصةُ ♫. 14 11-07-2023 10:00 PM
متلازمة الكوخ عنيزاوي حنون ♫. ليالي ذَويُ الإحتيَآجَآت الخَآصةُ ♫. 19 09-20-2023 05:28 AM


الساعة الآن 03:28 PM


Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd


new notificatio by
9adq_ala7sas