متلازمة أوكاموتو

هي اضطراب جيني شديد الندرة يورث بصفة جسدية سائدة، ويترافق مع اضطرابات خلقية تشمل موه الكلية ونقص التوتر العضلي وعيوبًا قلبية وتخلفًا عقليًا وميزات وجهيةً وصفيةً. يعاني المصابون من شذوذات في الجهازين العصبي والهيكلي ويُصابون بالتهابات بولية متكررة، ويتأخر اكتساب اللغة والمشي عادةً. تشمل الميزات الوجهية أذنين بارزتين منخفضتي التوضع وفمًا مفتوحًا منخفض التوضع وجفنين متدليين (إطراق).تنتج المتلازمة عن طفرات في جين hnrnpk المشفر للبروتين النووي الريبوزي k النووي المتغاير. يدخل هذا البروتين في عملية نسخ الدنا وترجمته إلى بروتينات. تضعف الطفرة في هذا الجين نسخ الدنا وتعيق بعض العمليات التطورية. يظهر الاضطراب بوجود نسخة واحدة معيبة من الجين لأنه ينتقل بصفة سائدة. تُشخص المتلازمة عادةً بناءً على الأعراض الجسدية وتؤكد بالاختبار الجيني.يركز العلاج على تلطيف الأعراض المرافقة. تساعد لغة الإشارة وتكنولوجيا اللغة المساعدة على التواصل. لم يُعرف إنذار المرض جيدًا بعد بسبب نقص عدد المرضى المدرجين في الأدب الطبي، لكن أغلبهم يتجاوزون مرحلة الطفولة عادةً. تشكل عيوب الجهاز البولي أهم سبب للوفيات.بحلول مايو 2019، بلغ عدد المصابين المعروفين 26 مريضًا. وُصفت المتلازمة للمرة الأولى عام 1997 من قبل نوبوهيكو أوكاموتو وآخرين، وحُدد الجين المسؤول عنها عام 2015 على يدي «بينغ-يي بيل أو» و «أنتوني د. كلاين» وآخرين. افترض أوكاموتو عام 2019 أن متلازمة أو كلاين ومتلازمة أوكاوموتو كانتا تسميتين مترادفتين لذات الحالة.
محتويات

سلمت يدآك على الطرح الجميل
بإنتظآر جديدك بشوق
الله يعطيك العآفية

ابدعت في انتقاء موضوعك
سلمت اناملك ع الطرح الراقي
راق لي ما راق لك
ربي يعطيك الف عافيه
في انتظار كل جديدبكل شوق
تحيتي ...

شكرآ جزيلا على الموضوع الرائع و المميز

واصل تالقك معنا في المنتدى بارك الله فيك

ننتظر منك الكثير من خلال ابداعاتك المميزة

لك منـــــــ اجمل تحية ــــــــــي

موضوع في قمة الروعه لطالما كانت مواضيعك متميزة

لا عدمنا التميز و روعة

دمت لنا ودام تالقك الدائم

كل الشكـــر لك على هالطرح الأكثــر من رااائــــع ..
لا عدمنا هالتمييز و الابدااع ,,
بأنتظااار جديدك بكل شوق
تقــــديري و آحتــرآمي

طرح رائع كروعة حضورك
اشكر ك علي روعة ماقدمت واخترت
من مواضيع رائعه وهامة ومفيدة
عظيم الأمتنان لكَ ولهذا الطرح الجميل والرائع
لاحرمنا ربي باقي اطروحاتك الجميلة
تحياااتي

ماشاءالله
طرح بمنتهى الروعه والجمال
سلمت الايادي
شكرا لك ع جهودكك المميزه
يعطيك العافيه

الله يعطيك العافية على الانتقاء الرائع والمميز
طرح في منتهى الابداع والرقي ،،
سلمت أناملك لجمال اختيارك وطرحك ’’
بانتظار جديدك القادم بشوق ،’

سَلَمِتْ أٌنآملِـگ عَلََى الـآنتقآء آلمميٍـز
لـآحُرمنًآ آلمولى هًذآ الهطًول آلجمَيـٍل